Adrenal kortekste (böbrek üstü bezinin bir tabakası) kortizol sentezinde görevli proteinler ve enzimlerdeki genetik kusurlarla ortaya çıkar. Kortizol üretimi azalınca adrenokortikotropik hormon (ACTH) artışı ortaya çıkar. Artan ACTH’da, adrenal bezlerde hiperplaziye (hücre sayısında artışa bağlı büyüme) neden olur.

Bulgular etkilenen enzime gore glukokortidoidlerin, mineralokortikoidlerin, adrenal adrojenlerin (detaylı bilgi için adrenal bez hastalıkları bölümüne bakabilirsiniz) eksikliğine bağlı gelişir.

Konjenital adrenal hiperplazilerde tedavinin amacı fazla olan üretimini azaltmak ve eksik hormonları replase (yerine koymak) etmektir. Hastalar yaşamları boyunca hormon replasman ilaçları alarak durumu başarılı bir şekilde yönetebilirler. tedavide kortikosteroid ve mineralokortikoid desteği sağlanır.