• Istanbul, TÜRKİYE
HABERLER Son güncel yazılarımı aşağıdan okudunuz mu?
  • KLINIK : +90 532 136 4063
open-navigation
close-navigation
RANDEVU ALIN

Ailesel ve Kalıtsal Meme Kanseri

Ailesel hastalıklar genetik bir bileşene sahip gibi görünen ve sadece şans eseri beklenenden daha fazla aile üyesini etkilemiş bir grup hastalıktır. Meme kanseri tanısı alan bir hastada bir veya daha fazla birinci ve ikinci derece akrabada meme kanseri öyküsü olması durumuna ailesel meme kanseri denir. Ailesel (kalıtsal değil) meme kanserinin genetik ve çevresel nedenleri belirlenememiştir. Kalıtsal meme kanserleri ailesel meme kanseri grubuna dahil edilirken, ailesel meme kanserlerinin bir kısmı kalıtsaldır.

Kalıtsal Meme Kanseri

Tüm meme kanserlerinin %5-10’u kalıtsaldır. Ebeveynlerden aktarılan gen değişikliklerinden yani mutasyonlardan kaynaklanırlar. Kalıtsal meme kanserinin en yaygın nedenleri BRCA 1 ve 2 genlerindeki mutasyonlardır. Mutasyona bağlı olarak anormal hücre büyümesi görülür. Bunun dışında TP53, STK11, PTEN, PALMB2 ve CDH1 genlerindeki mutasyonlarda da meme kanseri riskinde artış görülür.

Kalıtsal meme kanseri denince akla gelen BRCA 1 ve 2 mutasyon taşıyıcılığı olan hastalar meme ve yumurtalık kanseri için çok yüksek risk barındırır. BRCA1 mutasyon taşıyıcılarında meme ve yumurtalık kanseri riski %72 ve %44, BRCA 2 mutasyon taşıyıcılarında ise yaklaşık %69 ve %17‘dir. Bu hastalar ayrıca fallop tüpü, periton, endometrium, pankreas, kolon, melanom, mide, safra yolları ve erkelerde prostat kanseri içinde risk altındadır.

 

Kalıtsal meme kanseri için risk altında olanlar;

  • Birinci derece akrabada meme kanseri olanlar
  • BRCA 1-2 mutasyon taşıyıcıları
  • Erken başlangıçlı meme kanseri tanısı alan kadınlar
  • Meme ile yumurtalık kanseri birlikte olan kadınlardır.

Başta BRCA mutasyon taşıyıcıları olmak üzere meme kanseri riskine sahip mutasyon taşıyıcılarına multidisipliner bir ekip tarafından değerlendirme sonrası proflaktik (kanser gelişmeden önleme amacıyla-risk azaltıcı) cerrahi önerilebilir. BRCA mutasyon taşıyıcılarına meme kanseri riskini azaltmak için iki taraflı mastektomi (memenin alınması) ve yumurtalık kanseri riskini azaltmak içinde salpingo-ooferektomi (yumurtalık ve tüplerin alınması) önerilir. Tedavinin zamanlaması hasta ile görüşülerek kararlaştırılır. Bebek isteği olan kadınlarda ve emzirmek isteyen annelerde buna yönelik özel planlamalar yapılır.

Meme kanseri riski barındıran diğer genetik mutasyonlar:

TP53 mutasyonunda meme kanserine ek olarak sarkom, beyin kanseri, lösemi, medullablastom ve adrenokortikal kanserler de görülebilir.

ATM mutasyonunda ataksi-telanjiektazi hastalığı ve meme kanseri riski vardır.

PTEN mutasyonu varlığında sindirim sistemi, tiroid, rahim ve yumurtalıklarda büyüme açısından daha yüksek risk altına sokan nadir bir hastalık olan Cowden sendromu görülebilir. Ayrıca meme kanseri ve iyi huylu meme kitlelerinin riski artar.

STK11 mutasyonu meme kanseri riski 32-54 arasında değişen risk taşırken, gastrointestinal sistem kanserleri, pankreas kanserleri ve yumurtalık kanserleri için de yüksek risk barındırır. PTEN mutasyonu varlığında ise meme, endometrium, yumurtalık ve tiroid kanseri riski ile birlikte kolon poliplerinin riski artmıştır.

PALMB2 meme kanseri duyarlılık genidir. Mutasyonlu kadınlarda memem kanseri riski yaşa bağlı olarak %17-53 arasındadır.

CDH1 mutasyonu mide kanseri ve meme kanseri için artmış risk barındırır.

Kaynaklar;

  • American Cancer society. Breast Cancer Risk factors. (27.12.2023 tarihinde https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html#:~:text=About%205%25%20to%2010%25%20of,the%20BRCA1%20or%20BRCA2%20gene.adresinden ulaşıldı)
  • Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112. 
  • NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version 2.2024 (27.12.2023 tarihinde https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf adresinden ulaşıldı)

Bu sayfa kapsamı bilgilendirme amaçlıdır. Tedavi edici öneriler bulunmamaktadır. Tanı ve tedavi için doktorunuza danışınız.